Hội chứng Lynch: Đặc điểm, cách điều trị

Lynch syndrome (hội chứng Lynch) được đặt tên vào năm 1984 để miêu tả hội chứng ung thư gia đình (cancer family syndrome) do giáo sư Herry T. Lynch, trung tâm y học, đại học Creighton mô tả vào năm 1966. Năm 1985, GS. Lynch gọi hội chứng Lynch là ung thư đại trực tràng không polys di truyền (heritable non-polysposis colorectal cancer).

Tổng quan hội chứng Lynch

Hội chứng Lynch là một hội chứng khối u di truyền trội trên cơ thể tử cung. Hội chứng này do đột biến dòng mầm của gen sửa chữa không phù hợp (MMR), có thể gây ra đại trực tràng và các bộ phận khác (bao gồm nội mạc tử cung, buồng trứng, dạ dày, ruột non, gan và túi mật, trên Nguy cơ phát triển các khối u ở niệu đạo, não và da cao hơn so với người bình thường. Hội chứng Lynch chiếm khoảng 2% đến 4% tổng số bệnh nhân ung thư đại trực tràng và là hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền phổ biến nhất.

Hội chứng Lynch và nguy cơ khối u

Đối với các cá thể Lynch nam và nữ, độ tuổi trung bình được chẩn đoán ung thư đại trực tràng lần lượt là 42 và 47 tuổi và nguy cơ tích lũy lần lượt là 66,08% và 42,7%. Các cá thể nam có đột biến MLH1 có nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng cao nhất.

Tuổi trung bình được chẩn đoán ung thư nội mạc tử cung là 47,5 tuổi, và nguy cơ tích lũy là 39,39%.

Nguy cơ tích lũy của ung thư đại trực tràng hoặc ung thư nội mạc tử cung ở các cá thể Lynch nữ là 73,42%.

Trong số các cá thể nữ Lynch bị cả ung thư đại trực tràng và ung thư nội mạc tử cung, khoảng 50% trong số họ là những người đầu tiên phát triển ung thư nội mạc tử cung.

Tuổi trung bình chẩn đoán ung thư dạ dày ở cá thể Lynch là 56 tuổi, và loại bệnh lý của ung thư biểu mô tuyến ruột non là phổ biến nhất. Tuổi trung bình chẩn đoán ung thư buồng trứng ở cá thể Lynch nữ là 42,5 tuổi, và khoảng 30%. trong số họ khởi phát trước 40 tuổi.

Đặc điểm của hội chứng Lynch

• Các đặc điểm lâm sàng của hội chứng Lynch chủ yếu là:
• Tuổi khởi phát sớm hơn (tuổi trung bình khoảng 44 tuổi);
• Các khối u chủ yếu nằm ở gần đại tràng;
• Nhiều loại ung thư đại trực tràng nguyên phát tăng lên đáng kể
• Các khối u ác tính ngoài ruột như ung thư dạ dày, ung thư nội mạc tử cung và ung thư tuyến tụy có tỷ lệ mắc bệnh cao;
• Ung thư biểu mô tuyến biệt hóa kém và ung thư biểu mô tuyến nhầy, thường đi kèm với thâm nhiễm tế bào lympho hoặc tập hợp tế bào lympho;
• Nhiều khối u Biểu hiện sự phát triển sưng tấy hơn là sự phát triển xâm lấn;
• Tiên lượng tốt hơn so với ung thư đại trực tràng lẻ tẻ.

Từ kết quả phân tích bệnh lý, khoảng 2/3 các khối u hội chứng Lynch nằm ở đại tràng phải. Các khối u thường lớn và rõ ràng, có dạng polyp, mảng hoặc loét; mô học thường là ung thư biểu mô tuyến nhầy hoặc ung thư tuyến kém biệt hóa, nhuộm hóa mô miễn dịch, thiếu biểu hiện của protein MMR.

Chẩn đoán hội chứng Lynch

Hội chứng Lynch được xác định thông qua xét nghiệm di truyền của gen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, và EPCAM. Theo khuyến cáo thì tất cả bệnh nhân ung thư đại trực tràng, nội mạc tử cung, và buồng trứng nên thực hiện xét nghiệm gen để chẩn đoán hội chứng Lynch.

Người có tiền sử gia đình đối với các bệnh ung thư liên quan đến hội chứng Lynch cũng nên thực hiện xét nghiệm gen. Việc chẩn đoán hội chứng Lynch sẽ giúp kiểm soát bệnh ung thư tốt hơn, và điều trị hiệu quả hơn đối với bệnh nhân ung thư. Xét nghiệm gen cũng sẽ giúp người chưa bị bệnh lên kế hoach theo dõi phát hiện sớm, và thực hiện các biện pháp làm giảm nguy cơ.

Trong những năm gần đây, khai niệm về sàng lọc quần thể để phát hiện hội chứng Lynch đã dành được nhiều sự chú ý của các nhà nghiên cứu và các bác sỹ. Việc xác định được những người có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư di truyền sẽ cho phép việc lên kế hoạch theo dõi phát hiện sớm ung thư, và đưa ra các giải pháp làm giảm nguy cơ hoặc ngăn chặn.

Vì tỷ lệ người mang hội chứng Lynch là tương đối cao (xấp xỉ 3% bệnh nhân ung thư đại trực tràng) và lợi ích của việc sàng lọc này đã được chỉ ra trong rất nhiều nghiên cứu, nên sàng lọc hội chứng Lynch ở mức độ quần thể có thể sẽ giảm tỷ lệ chết do các bệnh ung thư liên quan đến hội chứng Lynch gây ra

Điều trị hội chứng Lynch

Điều trị phẫu thuật

Điều trị phẫu thuật ban đầu của hội chứng Lynch có hai lựa chọn sau đây, đó là, cắt một phần cộng với nội soi đại tràng mỗi 1-2 năm hoặc cắt toàn bộ hoặc nối tử cung (IRA) cộng với theo dõi trực tràng.

Hiện tại, chưa có nghiên cứu lâm sàng nào để so sánh trực tiếp ưu nhược điểm của hai phương pháp. Xác suất xuất hiện khối u metachronous ở bệnh nhân sau khi cắt một phần là 45% và nguy cơ ung thư trực tràng 12 năm sau IRA là 12%.

Cắt bỏ mở rộng có thể làm giảm tỷ lệ mắc các khối u đại tràng metachronous, nhưng không có bằng chứng cho thấy nó có thể kéo dài thời gian sống sót của bệnh nhân. Cắt bỏ một phần cộng với nội soi đại tràng hàng năm có thể tương tự như IRA trong việc ngăn ngừa khối u metachronous, nhưng chất lượng cuộc sống tốt hơn IRA.

Vì vậy, cần phải xây dựng một kế hoạch chẩn đoán và điều trị cá nhân, thông báo đầy đủ cho bệnh nhân những ưu và nhược điểm của hai phương án này trước khi phẫu thuật, đồng thời xem xét toàn diện các yếu tố như tuổi bệnh nhân và tuân thủ theo dõi sau mổ.

Điều trị y tế

Bởi vì bệnh nhân mắc hội chứng Lynch hầu hết có biểu hiện dMMR, việc điều trị nội khoa của bệnh nhân mắc hội chứng Lynch và ung thư đại trực tràng lẻ tẻ là hơi đặc biệt.

Hướng dẫn của NCCN năm 2017 đã chính thức khuyến nghị Pembrolizumab hoặc nivolumab để điều trị dòng thứ hai hoặc thứ ba cho bệnh nhân bị ung thư đại trực tràng di căn dMMR. Các khối u hội chứng Lynch thường biểu hiện thành MSI-H, cho thấy rằng bệnh nhân mắc hội chứng Lynch tiến triển MSI-H có thể chống Thuốc -PD -1 / PD-Ll có nhiều lợi ích hơn.

Bởi vì bệnh nhân MSI-H ít được hưởng lợi từ fluorouracil, bệnh nhân mắc hội chứng Lynch với MSI-H giai đoạn II nên tránh dùng fluorouracil đơn trị liệu càng nhiều càng tốt.

Sự đồng thuận trong nước khuyến cáo rằng bệnh nhân có hội chứng Lynch di căn dMMR / MSI-H đã thất bại trong điều trị thông thường nên tham gia tích cực vào nghiên cứu lâm sàng liên quan đến thuốc ức chế điểm kiểm tra miễn dịch.

Xem thêm

Nên bổ sung thêm những thực phẩm chức năng như cây an xoa là một loại cây dược liệu nổi tiếng với tác dụng hỗ trợ điều trị bệnh gan đặc biệt hiệu quả. Trên thực tế đã có rất nhiều người mắc bệnh gan đặc biệt là viêm gan siêu vi B, xơ gan cổ trướng,… đã có dấu hiệu phục hồi sau khi sử dụng.

Ai nên sử dụng Cây An Xoa?

• Người mắc các bệnh về gan như nóng gan, men gan cao, viêm gan B, C, xơ gan, ung thư gan…
• Người hay uống nhiều bia rượu, dùng thức ăn nhiều dầu mỡ…
• Người muốn thanh lọc, giải độc, làm mát và tăng cường chức năng gan
• Người muốn giảm cân, giảm béo bụng

Lưu ý: Khách hàng khi mua cây an xoa cần lưu ý hiện nay có một số địa điểm đã dùng một loại cây rất giống với cây an xoa làm giả  cây an xoa và bán với giá rẻ nhằm thu hút khách hàng, chính vì vậy cần thận trọng khi mua cây an xoa.

CÂY AN XOA KHÔ ĐÃ ĐÓNG GÓI

Giá: 120.000 VND/ kg

Mua 5kg TẶNG 1kg

Mua 10kg TẶNG 3kg

Thông tin liên hệ

Gấu Trúc Đỏ

Địa chỉ: 428 Điện Biên Phủ, Phường 11, Quận 10, Tp HCM

Hotline: 0925.500.600 hoặc 0923.010.989 – Ms. Hà hoặc (028) 3968 3680

Bài viết cùng chủ đề:

• 6 lựa chọn nước uống mùa hè giúp thanh nhiệt giải độc cơ thể hiệu quả
• 7 lời khuyên để người bị tiểu đường ngủ ngon hơn vào mùa hè
• Các bài thuốc chữa bệnh gout
• Nghẹn ở cổ kèm ho khi hóa trị sau mổ ung thư dạ dày có sao không?
• Những triệu chứng ở chân cảnh báo bệnh mỡ máu cao
• Cảnh báo 11 triệu chứng bệnh gan dễ nhầm lẫn với bệnh lý thông thường
• 16 dấu hiệu cảnh báo nguy cơ bị bệnh tiểu đường
• Nắp ấm – Cây thuốc quý trị gan nhiễm mỡ
• Biến chứng của bệnh xơ gan thường xuất hiện ở giai đoạn nào?
• Hóa chất trong sơn móng tay làm tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường

Comments

comments